subota, 15.08.2020. ✝ Verski kalendar € Kursna lista
sreda, 08.07.2020. u 09:49 Danijela Davidov-Kesar
KONZILIJUM

Retku bolest mutacije gena imaju četiri pacijenta u Srbiji

Zabrinjava što bi prema statistici trebalo da ih bude mnogo više, pogotovo u mestima u blizini granice sa Bugarskom, zemlje koja se smatra endemskim područjem za pojavu ove bolesti
(Фото Пиксабеј)

Trnjenje, žarenje, bolovi u nogama i rukama, zamor pri hodu, učestale dijareje ili zatvor, aritmija, smetnje sa vidom, glaukom, nespecifični su simptomi koji mogu da ukažu na retku naslednu bolest označenu skraćenicom hATTR-PN, koja je zasad dijagnostikovana kod samo četiri pacijenta u Srbiji.

Bolest hATTR-PN je skraćenica za hereditarnu transtiretinsku amiloidozu sa polineuropatijom, Ovo oboljenje se javlja kod odraslih osoba i karakteriše je progresivno oštećenje perifernih nerava, srca, oka, probavnog sistema i bubrega, zbog čega se i javljaju simptomi poput aritmije, glaukoma i dijareje. Kod ljudi koji su oboleli od ove retke bolesti dolazi do mutacije gena za transtiretin (TTR), a mutacija dalje dovodi do nastajanja takozvanih nestabilnih proteina, koji se međusobno povezuju, nakupljaju u tkivima i kao rezultat nastaju poremećaji funkcije glavnih organa u telu.

Dr Zorica Stević (Foto: Lična arhiva)

Dobra stvar, koja obolelima daje nadu, jeste to što je krajem marta ove godine Republički fond za zdravstveno osiguranje (RFZO) uvrstio terapiju za ovu bolest na listu lekova i već je dva pacijenta dobijaju o trošku zdravstvenog osiguranja. Terapiju u Srbiji čeka još dvoje ljudi.

– Veoma je važno što je država prepoznala važnost lečenja ove bolesti i što je terapija sada postala dostupna pacijentima. U jeku epidemije kovida 19 pacijenti su otpočeli sa terapijom, ali njihovo zdravlje zbog toga nije bilo ugroženo i proces lečenja sve vreme protiče neometano – naglašava profesor dr Zorica Stević, iz Klinike za neurologiju Kliničkog centra Srbije.

Međutim, zabrinjavajuća je činjenica da su u ovom trenutku dijagnostikovana samo četiri pacijenta sa hATTR-PN u Srbiji, jer se prema statistici smatra da bi trebalo da ih bude mnogo više, pogotovo u naseljenim mestima koja su blizu granice sa Bugarskom, zemlje koja se smatra endemskim područjem za ovu bolest.

– Pravovremena dijagnostika ove bolesti je naš glavni cilj, ali ujedno i naš najveći izazov. Ukoliko se hATTR-PN ne leči, može ozbiljno da ugrozi zdravlje čoveka i da dovede do smrtnog ishoda. Vremenom se javlja sve otežaniji samostalni hod, progresivna srčana slabost, suvo oko, glaukom, bubrežna slabost nakon koje neminovno dolazi do dijalize, a pacijenti čak mogu da se suoče i sa moždanim infarktom, epilepsijom i demencijom. Tokom poslednjih godina zahvaljujući savremenim dijagnostičkim procedurama, kao što su biopsije potkožnog tkiva, nerava ili pljuvačne žlezde, genetsko ispitivanje, stvoreni su uslovi za što ranije postavljanje dijagnoze bolesti, što je od ključnog značaja za lečenje i postizanje što kvalitetnijeg života osoba pogođenih ovim oboljenjem – napominje prof. dr Stević.

Važno je naglasiti da se prenosi genetskim putem. Obolela osoba može, ali ne mora, da razvije znakove i simptome ove bolesti, a ukoliko se mutirani gen nasledi od jednog roditelja, mogućnost da deca obole je 50 odsto.

– Oboljenje ima veliku učestalost u endemskim područjima, konkretno među porodicama portugalskog, švedskog, japanskog i bugarskog porekla. Dijagnostičko kašnjenje hATTR-PN je u proseku četiri godine. Trajanje bolesti varira prosečno oko pet do 15 godina, a to zavisi od vrste mutacije, životnog doba na početku i endemskog ili neendemskog područja. Postoji velika varijabilnost početka bolesti i to počevši od treće decenije pa nadalje, što je uslovljeno ne samo genetskim faktorima već i etničkom pripadnošću i geografskom lokacijom. Zbog progresivnog toka pacijente sa hATTR-PN teško je držati pod kontrolom bez učešća specijalizovanog stručnog iskusnog tima neurologa, kardiologa, oftalmologa, nefrologa, hepatologa i patohistologa – objašnjava prof. dr Stević.

Koliko god bila teška i podmukla, ova bolest može da se leči. Pre svega, medikamentoznom terapijom čiji je cilj usporavanje progresije bolesti. U zavisnosti od toka, moguće je obaviti i transplantaciju jetre, jer se transtiretin (TTR) sintetiše u jetri. Ovakva intervencija jeste rana faza i smatra se zlatnim standardom, jer kod 95 odsto pacijenata odstranjenje TTR usporava bolest, ali ne i kardiomiopatiju, koja se javlja kod većine obolelih. Osim jetre, ukoliko je to potrebno, može da se uradi i transplantacija srca i to kod odabranog broja pacijenata sa dominantnom kardiomiopatijom. Takođe, jedna od opcija je i kombinovana transplantacija jetre i srca, ali samo kod određenih pacijenata.

Valjalo bi napomenuti da se često ova bolest ne prepozna na vreme jer se simptomi povezuju sa nekim drugim bolestima. Zato treba obratiti pažnju na klasične pokazatelje ovog oboljenja kao što su pojava trnjenja i bolova u ekstremitetima (periferna polineuropatija), sindrom karpalnog tunela (bol ruke uzrokovan pritiskom na središnji nerv), ubrzano zamaranje, gubitak telesne težine, otoci na rukama i nogama, dispneja (otežano disanje), a postoje simptomi i znaci popuštanja rada srca i bubrega. Jezik može da bude uvećan (makroglosija), dolazi do pojave opstipacije (zatvora), dijareje (proliva), malapsorpcije i bolova u trbuhu, tegoba u zglobovima i mišićima, kao i jutarnje ukočenosti. Promene na koži mogu da se ispolje i kao zadebljavanja kože i česte pojave hematoma i petehija (tačkastih krvarenja).

Komentari0
bacb8
Molimo vas da sе u komеntarima držitе tеmе tеksta. Rеdakcija Politikе ONLINE zadržava pravo da – ukoliko ih procеni kao nеumеsnе - skrati ili nе objavi komеntarе koji sadržе osvrtе na nеčiju ličnost i privatan život, uvrеdе na račun autora tеksta i/ili članova rеdakcijе „Politikе“ kao i bilo kakvu prеtnju, nеpristojan rеčnik, govor mržnjе, rasnе i nacionalnе uvrеdе ili bilo kakav nеzakonit sadržaj. Komеntarе pisanе vеrzalom i linkovе na drugе sajtovе nе objavljujеmo. Politika ONLINE nеma nikakvu obavеzu obrazlaganja odluka vеzanih za skraćivanjе komеntara i njihovo objavljivanjе. Rеdakcija nе odgovara za stavovе čitalaca iznеsеnе u komеntarima. Vaš komеntar možе sadržati najvišе 1.000 pojеdinačnih karaktеra, i smatra sе da stе slanjеm komеntara potvrdili saglasnost sa gorе navеdеnim pravilima.

Komentar uspešno dodat!

Vaš komentar će biti vidljiv čim ga administrator odobri.

Prijavite se na našu mailing listu

* Obavezna polja