субота, 28.03.2020. ✝ Верски календар € Курсна листа
Последња измена 09:00
ГЛАС ПАЦИЈЕНАТА

Мутација икс хромозома диктира другачији живот

Аутор: Данијела Давидов-Кесарчетвртак, 12.03.2020. у 18:00
(Фото Пиксабеј)
Ивана Крговић, мајка девојчице Душице са де-де-икс-три-икс синдромом
(Фото лична архива)

Душица данас има осам година. Родила се као здрава беба, с две десетке од лекара у породилишту. У првих неколико месеци постало је сумњиво њено слабо држање главе, хипотонија мишића, те је врло рано, већ са шест месеци, укључена на вежбе у Дечјој болници у Новом Саду.

Када треба да представим Душицу, пут који смо до сада прешли с њом и њеним стање или де-де-икс-три-икс синдром (мутација икс хромозома), волим да се вратим на блог који ми је током првих година борбе за дијагнозу био нека врста виртуелног дневника, захваљујући коме многе ствари нисмо заборавили.

Када је Душица напунила три године, већ је прошла око 900 сати физикалне терапије, не сећам се тачног броја часова с дефектолозима и логопедима. До треће године је провела осам месеци свог малог живота у дечјој болници, наравно у различитим навратима и срећом често само по неколико сати. Почела је да пузи када је напунила 22 месеца и усправила се пола године касније. С три године је могла да корача уз придржавање, климаво, али обећавајуће. Данас не говори, иако се оглашава само понеким слоговима, најчешће са „ма”, „ба”, „бр”. Мислимо да разуме много ствари. Не знамо колико.

Први пут је преспавала ноћ око четвртог рођендана, а с четири године почела нормално да спава. До тада се често будила у пола ноћи и није успевала поново да заспи, те су нам ноћне дружбе с њом између два и четири сата ујутру биле нормална појава. Уједно, и велики испит снаге и стрпљења. Током првих година, имунитет јој је био врло лош и слаб, патила је од сталних упала ушију, праћених високим температурама и често бисмо завршили хоспитализовани, на интравенозном антибиотику. Срећом, након неколико година, здравље се стабилизовало и боравци у болници су се потпуно проредили. У Србији су јој до тада урађене све постојеће генетско-метаболичке анализе и неуролошки прегледи, али нисмо дошли до конкретних резултата који би указали на узрок стања.

Захваљујући усвајању Зојиног закона, у Душичиној четвртој години, тестирањем узорка крви у Барселони, сазнали смо коначно тачан узрок њеног проблема: мутација икс хромозома, де-де-икс-три-икс.

Тада су се дани улили у „Гугл” и тајне родитељске групе на „Фејсбуку”; повремено смо осећали олакшање, а повремено нам се стезало грло. Увидели смо врло брзо да је пресуда (проналажење дијагнозе) заправо награда.

Човек се у таквој ситуацији сети људи који су страшније ствари сазнавали по ходницима страних болница, као и оних који су имали срећу да сазнају и лепше ствари у вези с болесним дететом. Наша ситуација се могла и може сагледати из разних углова, те смо изабрали најконструктивнији – максимално улагање у рад с њом и повезивање с породицама и лекарима из иностранства. Наш задатак је да је подучавамо, да понављамо оно што треба да научи и да је стимулишемо колико год можемо, да проналазимо најзабавније методе учења и најрасположеније сараднике.

Душица је невербална, радосна, хиперсензитивна девојчица која обожава воду, све што сија, приче и веселу музику. Узнемирују је промене тона, љутња, вика, тужна музика, свађа, било какве негативне емоције.

На нама је да њену фрустрацију снизимо и да одржавамо известан степен радости у њеној околини.

На „Фејсбуку” смо пронашли тајне групе родитеља деце с истом сметњом, најпре у Америци, а потом су се формирале и групе у Европи, како је растао број дијагностикованих. Током година учествовали смо у акцијама прикупљања новца за истраживање синдрома. Заједнички пратимо развој наших малишана и делимо њихове успоне и падове. Данас има 460 случајева на свету, међу којима је Душица једина на Балкану.

Амерички доктор Шер, који се бави истраживањем овог синдрома, тврди да није толико редак као појава него је тестирање још увек скупо. Утврђује се само генетском секвенцијом. Претпоставља да ће испливати велик број случајева када тестирање постане доступно свима.

Од суштинске је важности удруживање и ангажовање родитеља када су ретке болести у питању. Бојана Миросављевић је то доказала у Србији, променивши закон. Сами смо сведоци колико је важно било то што су родитељи прикупљали новац и повезали се с лекарима заинтересованим за почетак истраживања о де-де-икс-три-икс мутацији. У фебруару 2020, фондација „Зукенберг и Чен” уплатила је 450.000 долара за даља истраживања ове болести. То је потез који је неизмерно подигао свест људи и лекара о овој мутацији и пробудио пажњу светских стручњака, а за који су заслужни упорни родитељи. Никада се не зна да ли нам је терапија или лек на помолу. Медицина галопира напред. Генетске терапије више нису научна фантастика.

Душица данас све боље разуме. Још увек није самостална и потребан јој је константан надзор. Хода у мери у којој јој прија, те су нам колица и даље неопходна ако се шетамо мало даље од куће. Потребна јој је помоћ при јелу и хигијени.

Једну од најважнијих улога у нашим животима игра пратилац. Тања је с нама већ три године и с љубављу и пажњом води Душицу у школу и ради с њом. Савесна особа на месту пратиоца кључ је за природно функционисање вишечлане породице. Од непроцењивог је значаја када родитељ зна да може да оде на посао, а да је његово дете са сметњама у сигурним рукама.


Коментари0
39530
Молимо вас да се у коментарима држите теме текста. Редакција Политике ONLINE задржава право да – уколико их процени као неумесне - скрати или не објави коментаре који садрже осврте на нечију личност и приватан живот, увреде на рачун аутора текста и/или чланова редакције „Политике“ као и било какву претњу, непристојан речник, говор мржње, расне и националне увреде или било какав незаконит садржај. Коментаре писане верзалом и линкове на друге сајтове не објављујемо. Политика ONLINE нема никакву обавезу образлагања одлука везаних за скраћивање коментара и њихово објављивање. Редакција не одговара за ставове читалаца изнесене у коментарима. Ваш коментар може садржати највише 1.000 појединачних карактера, и сматра се да сте слањем коментара потврдили сагласност са горе наведеним правилима.

Комeнтар успeшно додат!

Ваш комeнтар ћe бити видљив чим га администратор одобри.

Почетна /

Пријавите се на нашу маилинг листу

* Обавезна поља