четвртак, 14.11.2019. ✝ Верски календар € Курсна листа
Последња измена 22:55

Мутација гена штити од срчаних обољења

Лек који имитира ову мутацију у експерименталној је фази истраживања и за сада даје резултате: обара ниво триглицерида далеко испод уобичајеног
Аутор: Дејана Ивановићчетвртак, 17.10.2019. у 12:57
Десетине милиона Американаца имају повишени ниво триглицерида, па се доста очекује од нових истраживања (Фото: Пиксабеј)

Ретка генетска мутација може да буде заштита од срчаних обољења, показало је недавно објављено обимно истраживање, преноси „Њујорк тајмс”. Научници су описали две ретке генетске мутације које смањују ниво триглицерида, врсте масти у крви, далеко испод уобичајеног. Носиоци ових мутација изгледа да су имуни на срчана обољења, чак и ако имају факторе ризика, сматрају стручњаци..

Лекови који имитирају ефекте ових мутација већ су у експерименталној фази истраживања и многи стручњаци верују да ће једног дана они бити главни у лечењу срчаних обољења. Десетине милиона Американаца имају повишени ниво триглицерида, а велике студије о генетици упорно указују директну везу ових мутација са срчаним обољењима.

Богати арсеналом лекова који смањују холестерол и обарају крвни притисак, нови начини лечења „забошће последњи ексер у мртвачки сандук срчаних обољења”, предвиђа др Џон Кејстелин, професор васкуларне медицине на Универзитету у Амстердаму.

Истраживање мутације гена која може да помогне у обарању триглицерида, али и холестерола, спроводи се већ деценијама, а у Америци је почело случајем Ане Фајрер, која је пре 23 године, не слутећи да у њеном генетском систему можда није све како треба, отишла на систематски преглед који је организовао њен послодавац. Заврнула је рукав и допустила техничару да узме узорак њене крви како би измерио ниво холестерола. Касније ју је позвао компанијски доктор и упозорио да је ниво триглицерида у њеној крви изузетно низак. Исто је важило за добар и лош холестерол. Резултати су били толико необични да јој је предложио да посети специјалисту.

Тако је стигла до др Густава Шонфилда са Универзитета Вашингтон у Сент Луису. Он јој је предложио да учествује у истраживању, као и други чланови њене породице. Показало се да још неки чланови њене фамилије имају изузетно низак ниво триглицерида, док су други имали уобичајен. Др Шонфилд је годинама покушавао да открије ген који утиче на триглицериде, али у томе није успео. Пре осам година послао је пацијенткињу код кардиолога у Масачусетс Џенерал болницу, који је открио да Ана има мутацију на обе копије гена АНГПТЛ3 који утичу на метаболизам триглицерида. У даљем испитивању показало се да још три од девет њених рођака имају исту аномалију, копију гена која не функционише и такође имају изузетно ниске триглицериде. Још три рођака имали су једну мутацију гена и низак ниво триглицерида.

– Питање је било да ли овај недостатак, мутација на гену, смањује ризик од коронарне болести? – каже др Данијел Рејдер са Универзитета Пенсилванија, аутор три недавно објављене студије. Одговор стручњака је да су људи попут Ане и њених рођака, најблаже речено, заштићени. Недавно су Ани и њеним рођацима снимане коронарне артерије и показало се да на њима нема масних наслага, објавили су стручњаци у Журналу америчког колеџа за кардиологију.

Истраживања су затим проширена, а у њима су учествовали и други пацијенти са мутацијом гена. С обзиром на то да је мутација коју има Ана изузетно ретка, испитаници су тражени на свим континентима. Током истраживања анализирани су и пацијенти који су имали једну мутацију на гену повезаном са продукцијом триглицерида, названом АпоЦ3. Они су такође имали нижи ниво триглицерида у крви. У Пакистану је пронађено више од сто људи који су имали мутацију на оба АпоЦ3 гена. Они су били здрави и имали су низак ниво триглицерида, указала су истраживања недавно објављена у часопису „Нејчер”.

Ипак, не треба заборавити да су експериментални лекови који обарају ниво триглицерида у раној фази испитивања, док су истраживања на људима тек недавно почела.


Коментари0
9698e
Молимо вас да се у коментарима држите теме текста. Редакција Политике ONLINE задржава право да – уколико их процени као неумесне - скрати или не објави коментаре који садрже осврте на нечију личност и приватан живот, увреде на рачун аутора текста и/или чланова редакције „Политике“ као и било какву претњу, непристојан речник, говор мржње, расне и националне увреде или било какав незаконит садржај. Коментаре писане верзалом и линкове на друге сајтове не објављујемо. Политика ONLINE нема никакву обавезу образлагања одлука везаних за скраћивање коментара и њихово објављивање. Редакција не одговара за ставове читалаца изнесене у коментарима. Ваш коментар може садржати највише 1.000 појединачних карактера, и сматра се да сте слањем коментара потврдили сагласност са горе наведеним правилима.

Комeнтар успeшно додат!

Ваш комeнтар ћe бити видљив чим га администратор одобри.

Почетна /

Пријавите се на нашу маилинг листу

* Обавезна поља